Sällsynta diagnoser anordnade den 18/10-2013 en träff på Karolinska sjukhuset i Solna, Stockholm. I brukarnätverket deltog många personer, en del med sällsynta diagnoser, några som är i styrelsen i föreningar för sällsynta diagnoser och några var medlemmar i någon förening. Det fanns även representanter från Riksförbundet Sällsynta diagnoser och från Karolinska sjukhuset i Solna.

Vi började med att presentera oss och fick sedan en genomgång av vad som är på gång i Riksförbundet.

Vi fick sedan höra mycket intressant från representanter från NFSD (Nationella funktionen Sällsynta Diagnoser) samt från CSD (Centrum för Sällsynta Diagnoser) på Universitetssjuhuset. Det var mycket intressant att höra hur långt de kommit.

Sidan NFSD.se är under uppbyggnad men kommer att bli väldigt intressant att titta på senare. Där finns bland annat kriterier för vad som krävs för att man ska kunna kalla sig ”expertteam” för en viss diagnos.

Centrum för Sällsynta Diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset, Solna får 3 miljoner kr/år i 3-5 år för att ge information, infrastruktur till vården & nationella behandlingsrekommendationer och kvalitetsregister. De diagnoser/grupper som CSD vid Karolinska har är fn PGD, oklart kön, oklara diagnoser, medfödda metabola- , muskel- och skelettsjukdomar.

Vi fick höra lite om EURORDIS,Gensvar och Icord.

I slutet hade vi lite diskussion kring frågor man vill driva mot politiker i Regionen, vad vi skulle vilja ha för gemensamma utbildningar vid CSD och vad vi skulle vilja ta upp under en ny nätverksträff och vem vi skulle vilja bjuda in. I stort sett kom vi fram till att de frågor vi skulle vilja driva är;

• Att få de behoven man har tillgodosedda oavsett diagnos/vart man ska vända sig?
• Resursfördelning, mer pengar till kommuner för ”det vardagliga” (ex. Resurser och assistenter i förskola/skola.
• Hur gör ni för att uppmärksamma sällsynta diagnoser? Handlar mycket om alla människors lika rätt
• Bättre remisshantering
• FK & AMS, kontakten mellan läkare/patient och arbetsförmedlingen/försäkringskassan
• Vuxenvården
• Fler/Mer resurser till CSD

I utbildningar tog vi upp

• Hur ställer man diagnos? (För brukarna)
• Munhälsa i olika diagnoser
• Om att föra fram sin talan (Retorik och psykologi?)
• ”Se helheten” (För professionen)
• Vad finns det att tillgå? (Ex i form av stöd)

Och till sist, det vi ville tala om/bjuda in var

• Hur har det gått hittills? (Uppdatering)
• Workshops utifrån olika frågor
• Landstingspolitiker

Det var väldigt lärorikt och framförallt trevligt att träffa på massa nya (och ”gamla”) människor, höra om fler sällsynta diagnoser och privatpersoners upplevelser kring det. Jag ser fram emot att vara med fler gånger!

// Katarina Andersson