Om syndromet

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Sturge Weber syndrom (SWS) kan ge upphov till:

• epilepsi
• utvecklingsstörning
• Grön starr (glaukom med synfältsbortfall)
• Halvsidig förlamning/svaghet
• Försämrad finmotorik
• Huvudvärk/migrän
• Sömnstörning
Hjärt- och lungproblem

Det finns tre typer av Sturge Weber syndrom (SWS):

I typ 1 ingår:
• Ansikts- och hjärnangiom
• Epilepsi
• Grön starr

I typ 2 ingår:
• Enbart ansiktsangiom, ej hjärnangiom
• Grön starr kan förekomma

I typ 3 ingår:
• Enbart ansiktsangiom, inte födelsemärke i huden.
– Den här formen är den lurigaste, eftersom den är så svår att upptäcka.

Förekomst
Sturge Weber syndrom förekommer hos ett av 50 000 födda barn. Det innebär att det i genomsnitt varje år föds två barn med detta syndrom i Sverige. Med den statistiken så skulle det i praktiken finnas 150-200 personer i Sverige med denna diagnos.

Att leva med diagnosen

SWS medför ett portvinsfärgat födelsemärke över ena ansiktshalvan, ibland över båda halvorna. Det är jobbigt när omgivningen tittar på födelsemärket. Många tror felaktigt att personen i fråga har bränt sig eller blivit misshandlad.

Situationen under uppväxten varierar, beroende på hur stor neurologisk skada/problem man har samt vilket stöd skolan gett. Dåligt självförtroende är ett vanligt problem, sömnproblem likaså.

Det kan vara svårt att få jobb. Arbetsgivaren har oftast dålig förståelse för följderna av diagosen, något som innebär att den som har SWS behöver anpassade arbetsuppgifter. De flesta med Sturge Weber syndrom (SWS) har följaktligen förtidspension eller ett lättare anpassat arbete. Enstaka diagnosbärare har ett yrke som han eller hon själv valt. Inlärningsproblem gör att samhället måste ställa upp med anpassat arbete och andra resurser beroende på vad den enskilde behöver.

Även synnedsättning/blindhet, som följd av diagnosen, kan göra det vanskligt både att få arbete och klara sig på egen hand. Den som vill, och har möjlighet, bor i egen lägenhet och sköter sig själv. För att få vardagen att fungera kan det behövas god man och/eller kommunal hemtjänst.

När diagnosbäraren fyllt 19 år kan han eller hon inte längre vända sig till barnläkare och deras team. Därmed riskerar diagnosbäraren att i praktiken vara tvungen att bli ”sin egen doktor”, eftersom kunskapen om SWS generellt är dålig inom sjukvården för vuxna. Det förekommer att den som har diagnosen hänvisas till akuten, när SWS är problemet. Därtill händer det att diagnosbäraren inte känner sig välkommen varken på vårdcentralen, sjukvårdsrådgivningen eller inom företagshälsovården. Det är mycket viktigt för diagnosbäraren att hitta en läkare som har kunskaper om diagnosen.

Epilepsin kan med tiden bli mer svårbehandlad. Följden är att man inte kan vara aktiv på samma sätt som tidigare. Framtiden är att jobba på att tro på sig själv och skaffa sig en sysselsättning som gör livet rikt. Familjen och vänner  gör att man känner sig uppskattad och får vara den man är, något som ger kraft att gå vidare.